Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de sus derechohabientes, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) implementa acciones de prevención, diagnóstico y tratamiento para enfermedades raras en unidades médicas y hospitales de los tres niveles de atención. A nivel mundial, se han identificado más de 8,000 enfermedades raras, de las cuales el 80% tienen origen genético, afectando a cerca de 350 millones de personas.
La doctora Rocío Rábago Rodríguez, jefa del Área de Enfermedades Lisosomales del IMSS, explicó que estos padecimientos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y pueden manifestarse con síntomas diversos. Algunas enfermedades raras de origen congénito incluyen fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal, hemofilia y enfermedades lisosomales, mientras que otras pueden ser adquiridas, como infecciones por dengue o paludismo, intoxicaciones por mercurio o cocaína y envenenamientos por mordedura de serpiente o picadura de escorpión.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el IMSS reiteró su compromiso con la detección temprana y el acceso a tratamientos especializados. A través del tamiz neonatal, el instituto puede diagnosticar afecciones como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal, evitando secuelas neurológicas permanentes o incluso la muerte en los primeros meses de vida. Además, se cuenta con servicios de Genética para asesorar a familias con antecedentes de estas enfermedades.
Uno de los casos atendidos por el IMSS es el de Iker, un niño de 11 años con mucopolisacaridosis tipo II, quien recibe semanalmente una inyección para el reemplazo de una enzima que su cuerpo no produce. Desde su diagnóstico en mayo de 2023 en el Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza, ha recibido tratamiento que le permite mejorar su calidad de vida. Su madre, Michelle Nájera, destacó el apoyo del personal médico y la importancia de la atención especializada en el Seguro Social.
El IMSS brinda diversas opciones de tratamiento, incluyendo medicamentos específicos para enfermedades raras, terapias de reemplazo enzimático, intervenciones quirúrgicas y trasplantes de órganos, asegurando un manejo integral para cada paciente. Con estas estrategias, el instituto refuerza su misión de garantizar atención médica de calidad a quienes padecen estas enfermedades poco frecuentes.
